장기적인 치료가 필요한 간질의 속성 상 많은 수의 환자에서 간질 장애 진단은 여러 가지 측면에서 도움이 될 수 있다. 그러나 장애 진단의 임상적 변수가 워낙 다양하고, 또한 발작의 양상 및 종류에 따라 같은 횟수에도 불구하고 장애 진단 여부 및 그 정도에 차이가 있어,환자뿐 아니라, 심지어 의료진조차도 정확한 진단 기준에 대해 분명하게 알지 못하는 경우가 있다. 2010년 보건복지부에서는 간질장애를 포함한 전체 장애 진단의 기준을 보다 분명하고 명확하게 제시하여, 일선에서의 혼선을 줄이고, 불필요한 진단을 막으면서, 보다 정확한 진단을 도모하여 재원의 배분이 꼭 필요한 환자에게 집중되도록 장애 진단 기준을 개정하였다. 간질 장애의 경우 이전과 비교하여 큰 틀에서의 변화는 없으나, 이전에 불명확한 사례들에 대하여 보다 명확히 지침을 확정하였는데, 오늘은 현재 변화된 간질 장애 판정 기준에 대해 자세히 알아보고, 이를 통해 기존의 진단을 받은 환자의 재진단시 혼선을 피하고, 현재 장애 진단을 받지 않은 환자 중 장애 진단이 가능한 환자의 경우 진단 요청에 도움을 드리고자 한다.

가장 큰 변화는 기존의 장애진단서에 단순히 간질장애라고 기재하는 것이 의미가 없다는 판단에 따라 간질장애 소견서를 반드시 작성하도록 하였으며, 여기에는 여러가지 검사 및 치료의 형태를 기술함을 물론이고, 환자가 얼마나 적극적으로 치료에 임했는지까지 기술하도록 했다는 점이다.
우선 장애 진단의 주체인 의료진에 관해 법령에서는 장애진단 직전 최소 6개월 이상 한 의료기관에서 진료를 받아야하고, 이를 담당한 신경과, 신경외과, 정신과 전문의로 자격을 제한하고 있으며,소아의 경우 소아과 전문의를 인정하고 있는데, 향후 분과전문의의 시행과 맞물려 소아신경 세부전문의로 제한될 가능성이 높겠다. 금번 장애 진단 과정에서 이전과 비교하여 가장 큰 차이는 단순한 장애진단서만으로 진단을 인정하지 않고, 제반 기록을 제출
하여 환자의 장애를 증명하여야 한다는 점이다.

이에 따라 간질장애의 경우도 장애 진단 시 전문의에 의해 원인질환 등이 3년이 경과하고 2년 이상의 지속적이고 적극적인 치료 후에도 장애가 고착되었음을 진단서, 소견서, 진료기록 등으로 확인하여야 한다고 명시하고 있다. 즉 원인 질환 등에 관하여 충분히 치료하여 장애가 고착되었을 때에 한하여 진단이 가능하며, 그 기준 시기는 현재의 상태와 관련하여 최초진단 이후 3년이 경과 하여야 한다. 장애인 등록 이후 매 3년마다 장애등급을 재판정하도록 되어 있는데, 만일 2회에 걸치 재판정에서 최초 판정과 동일한 등급 판정을 받은 경우, 즉 연속 3회 동일한 등급을 받은 경우에는 이후의 재판정을 면제받을 수 있다. 그러나, 이 경우에도 전문의의 소견 상 장애상태의 변화가 예상되는 경우에는 재판정을 요구할 수 있으며 이럴 경우 최종 판정일로부터 2년 이후의 일정한 시기를 정하여 재판정을 받도록 할 수 있다. 또한 장애 진단에서 가장 중요한 요소 중의 하나는 환자가 현재 적극적인 치료 중에 있어야 한다는 것이다. 간혹 환자가 간질 진단을 받은 후 외래를 불규칙적으로 방문하거나, 약물을 제대로 복용하지 않고, 발작이 지속된다는 이유로 장애 판정을 요구하는 경우가 있는데, 이런 경우는 장애 판정을 할 수 없도록 명문화하였다. 즉 모든 판단이 객관적인 의무기록으로 확인 가능하여야 한다고 기술하고 있는데,여기에는 발작의 분류 (임상 양상, 뇌파 소견, 뇌영상검사 소견, 목격자 진술 등), 정확한 발생 빈도, 그리고 적극적 치료의 증거 (환자의 약물 순응도, 약물 처방, 약물 혈중농도, 생활관리의 성실도 등)가 포함된다.

간질장애는 다른 장애와 달리 최고 등급을 2등급으로 제한하고 있으며, 4급까지 각각의 기준에 따라 진단할 수 있다. 진단 시 발작을 크게는 중증 발작과 경증 발작으로 나누고 있는데, 중증발작이란 전신경련을 동반하는 발작, 신체의 균형을 유지하지 못하고 쓰러지는 발작, 의식장애가 3분 이상 지속되는 발작을 말하며, 경증 발작이란 운동장애가 발생하나 스스로 신체의 균형을 유지할 수 있는 발작, 3분 이내에 의식이 정상으로 회복되는 발작을 말한다. 경증발작과 중증발작이 같이 발생하는 경우는 경증발작 1회를 중증발작 0.5회 또는 중증발작 1회를 경증발작 2회로 계산할 수 있으나, 단, 2급 판정을 하는 경우는 중증발작 횟수만을 가지고 판단하도록 하였다.

장애등급 2급은 만성적인 간질에 대한 적극적인 치료에도 불구하고 월 8회 이상을 포함하여 연 6개월 이상 중증발작이 있고, 발작시 유발된 호흡장애, 흡인성 폐렴, 심한 탈진, 두통, 구역, 인지기능의 장애 등으로 심각한 요양관리가 필요하며, 일상생활 및 사회생활에 항상 타인의 지속적인 보호와 관리가 필요한 경우로 정의한다. 장애등급 3급은 만성적인 간질에 대한 적극적인 치료에도 불구하고 월 6회 이상 중증발작 또는 10회 이상의 경증발작을 포함하여 연 6개월 이상의 발작이 있고, 발작 시 유발된 호흡장애, 흡인성 폐렴, 심한 탈진, 두통, 구역, 인지기능의 장애 등으로 요양관리가 필요하며, 일상생활 및 사회생활에 수시로 보호와 관리가 필요한 경우로 한정하였다. 장애등급 4급은 만성적인 간질에 대한 적극적인 치료에도 불구하고 월 1회 이상 중증발작 또는 2회 이상 경증발작을 포함하여 연 6개월 이상의 발작이 있고, 이로 인하여 협조적인 대인관계가 현저히 곤란한 환자를 대상으로 한다.

그런데, 대부분의 소아나 일부 성인 환자의 경우 발작의 판단이 애매모호 할 수 있으며, 특히 소아의 경우 여러가지 간질 증후군으로 정의될 수 있는 환자가 성인에 비해 많은데, 이럴 경우 기존의 중증발작 및 경증발작의 기준으로 정확히 판시하기 어려운 경우가 많다. 이에 개정안에서는 소아의 발작을 형태 및 증후군에 따라 보다 자세하고 명확하게 기존을 제시하고자 하였다. 소아의 경우 부분발작은 1개월에 10회 이상 발작이 있으면 3급으로, 1개월에 1-9회의 발작이 있으면 4급으로 규정하고 있으며, 전신발작의 경우 1개월에 8회 이상이면 2급, 4-7회의 발작이면 3급, 1-3회의 발작이면 4급으로 규정한다. 다만, 전신발작이라고 결신발작 및 근간대성 발작의 경우는 따로 기준을 제시하였다. 결신 발작의 경우는 횟수와 관련없이 그 예후를 생각할 때 장애진단을 받을 수 없도록 하였으며, 근간대성 발작의 경우 순간적으로 넘어지거나 신체의 손상을 가할 정도가 아닌 경한 경우에는 장애판정에서 제외하고, 증상이 심하여 신체의 손상을 초래할 정도로 쓰러지거나 하는 경우에는 탈력발작과 같은 등급 적용을 하도록 하였다.
탈력발작의 경우 신체의 손상을 초래할 수 있는 경우로 넘어지면서 머리가 먼저 바닥에 떨어지는 발작을 의미하는데, 이 경우 1개월에 4회 이상의 발작이면 2급, 1-3회 발작이면 3급, 6개월에 1-5회 발작이면 4급으로 규정하였다.

소아의 경우 가장 심각한 간질 증후군인 영아 연축이나 레녹스-가스토 증후군과 같은 간질성 뇌병증이 올 수 있는데, 이럴 경우 장애 등급 판정에 필요한 진단 기간을 1년으로 일반 간질에 비해 더 짧게 인정하고 있으며, 장애 등급은 탈력발작과 동일하게 적용하도록 하고 있다. 일부 성인과 많은 수의 소아에서 한 환자에게 여러가지 발작 형태가 혼재되는 경우가 있는데, 이런 경우, 앞서 기술한 발작 형태 별 진단 등급 중 가장 심한 발작을 택하여 장애 평가를 하도록 규정하고 있다. 물론 이러한 등급의 판정이 완전하다고 볼 수는 없으며, 특히 간질성 뇌병증의 경우 상기 두 가지 외에도, 드라베 증후군, 오타하라 증후군과 같이 드물지만 예후는 나쁜 여러가지 간질 증후군이 있는데, 이에 대한 명시적인 기준은 아직 없는 상태여서, 어떤 경우는 간질성 뇌병증에 준해서 판단하기도 하고, 어떤 경우는 일반 간질 증후군에 준해 판단하기도 해서 종종 혼선을 빚곤 하는데, 이는 향후 의료진과 정부가 협의하여 해결해야 할 문제라고 하겠다.
남은 부분에서는 흔히 부딪히는 소아 간질의 사례와 이에 대한 올바른 장애 등급 판정의 예를 몇 가지 살펴 보도록 하겠다.

사례1

7세 남아가 발작으로 병원을 내원하여 양성 로란딕 간질로 진단 후 트리렙탈 단독 요법으로 치료 후 2년이 경과된 시점에서 1년 1회의 부분 발작을 보인 경우
: 치료 후 2년의 시간이 경과되어 판정은 가능하나, 발작 횟수가 6개월 기준으로 평균 1/2회이므로 장애등급에 해당 없음

사례2

4세 여아로 전신 강직-간대 발작을 보이고, 4가지 항경련제를 사용하면서 2년 이상 치료하였으나, 같은 유형의 발작이 1주에 4-5회 지속된 경우
: 치료 기간 2년이 경과하여 장애 등급 판정 가능한 기간이며, 전신 발작이 평균 1개월에 16-20회이므로 장애등급 2등급에 해당하며,2년 후 재판정을 요함.

사례3

3세 남아로 탈력발작 및 전신 강직 발작을 보여 뇌파 및 뇌자기공명영상 시행 후 레녹스-가스토 증후군으로 진단 후 4가지 약제 병합요법을 시행하여 1년 경과 후 탈력 발작이 여전히 1주일에 평균 4-5회 지속되는 경우
: 레녹스-가스토 증후군 및 영아 연축의 경우 1년 경과 관찰로도 장애 진단이 가능하며 발작횟수가 평균 1개월에 16-20회이므로 장애 등급 2등급에 해당하며, 2년 후 재판정 요함.

사례4

7세 남아로 결신발작 및 경증의 근간대성 발작으로 내원하여 항경련제 투여 받았으나, 치료 후 6개월이 지난 후부터 전신 강직-간대 발작이 추가로 발현하여, 이후 항경련제 추가하여 2년이 지난 시점에 5가지 약을 병합투여 하면서도, 결신발작은 평균 1주에 1회, 경증의 근간대발작은 매일 5-6회, 중증의 근간대발작은 1개월에 2-3회, 전신강직-간대발작은 평균 6개월에 3회 지속되는 경우
: 장애등급 판정은 치료 후 2년이 경과하였으므로 가능한데, 결신발작 및 경증 근간대발작은 장애등급에 해당되지 않음. 중증 근간대발작 기준으로 장애등급 3급에 해당하며, 전신강직 간대 발작 기존으로는 장애등급 4급에 해당함. 여러 발작 형태가 혼재된 경우 심한 발작을 기준으로 판정을 하도록 되어 있으므로 중증 근간대발작을 기존으로 최종판정은 장애등급 3급이며 2년 후 재판정 요함.

이와 같이 간질장애 등급 판정의 경우 아직 불완전하고, 모든 환자를 만족시킬 수는 없으나, 이전에 비해 명확한 기준으로 개정되어 가고 있으며, 장애 등급의 판정으로 사회적 도움이 필요한 환자에게 적절한 자원의 배분이 이루어지도록 판정에 임하는 의사에게 주의를 요구하고 있다. 환자의 경우 반드시 의사의 치료 지침에 잘 따르고, 치료에 최선을 다해 임하여, 혹시라도 받을 수 있는 불이익을 최소화하려는 노력이 필요하다. 특히 소아의 경우 수많은 간질 증후군에 따른 논란의 여지가 있으므로, 환자의 권익 및 실제 임상에서의 혼선 방지를 위해 보다 적극적인 의견의 개진을 포함한 여러 가지 노력이 요구된다.